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X-Linked Alpha Thalassemia Mental Retardation Syndrome

X-Linked Alpha Thalassemia Mental Retar
Autor: Lambert M. Surhone / Miriam T. Timpledon / Susan F. Marseken
Verfügbarkeit: Auf Lager.
Artikelnummer: 863207
ISBN / EAN: 9786130567880

Verfügbarkeit: sofort lieferbar

39,00 €
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Produktbeschreibung

High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Caused by mutations in the ATRX gene. ATR X syndrome is characterised by severe learning difficulties, a characteristic facial appearance, abnormal genitalia and alpha thalassemia. The ATR protein affects the 3D structure of chromatin in the cell nucleus. Transcriptional regulator ATRX also known as ATP-dependent helicase ATRX, X-linked helicase II, or X-linked nuclear protein (XNP) is a protein that in humans is encoded by the ATRX gene. Transcriptional regulator ATRX contains an ATPase / helicase domain, and thus it belongs to the SWI/SNF family of chromatin remodeling proteins. This protein is found to undergo cell cycle-dependent phosphorylation, which regulates its nuclear matrix and chromatin association, and suggests its involvement in the gene regulation at interphase and chromosomal segregation in mitosis.

Zusatzinformation

Autor Verlag Betascript Publishing
ISBN / EAN 9786130567880 Bindung Taschenbuch

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